本文转自【台州晚报】；
身上长几块“咖啡斑”，很多家长觉得无伤大雅。医生却表示，一旦超过六块，就要警惕一类罕见病——Ⅰ型神经纤维瘤病。
过去，台州不少神经纤维瘤患儿家庭，为了确诊和治疗，不得不带着孩子四处奔波。如今，这道难题有了新解法：台州医院儿科牵头开设“儿童神经纤维瘤病专病门诊”“儿童I型神经纤维瘤多学科（MDT)门诊”，多学科专家“组团”坐诊，把原本需要异地求医的罕见病诊疗，搬到了台州人的“家门口”。
几块“咖啡斑”
牵出罕见病异常信号
4岁的灵灵（化名）来医院，本来是看感冒的。医生却盯着她背上几块“牛奶咖啡斑”严肃起来。
家长回忆，这几块咖啡斑，孩子幼年时期就发现了，直到最近才发现，身上的斑片变大变多了，有七八块散布在后背和肚子上。
“普通人长两三块没事，但孩子身上如果出现六块及以上，家长不要掉以轻心，这极有可能是Ⅰ型神经纤维瘤病的早期信号。”小儿内科主任医师黄莉萍说。
神经纤维瘤病，是一类由基因突变所致的遗传性罕见病。“Ⅰ型由NF1基因突变引起，发病率约1/3000；Ⅱ型由NF2基因突变导致，发病率约1/250000，极为少见，临床以Ⅰ型为主。”她解释。
这类疾病，打小就“盯上”孩子，但每个人表现不一样。最明显的信号，就是身上长出像牛奶混了咖啡的浅褐色斑块和神经纤维瘤。
“大多数孩子会先长出牛奶咖啡斑，随后腋下、腹股沟（大腿根）等部位出现密集雀斑，之后眼部、皮肤也可能逐渐长出结节和肿瘤。”黄莉萍说，其中，“丛状神经纤维瘤”是最棘手的一种，它不会自行消退。
肿瘤在持续生长的过程中，可能导致孩子浑身酸痛、肢体变形、活动受限，对成长和生活质量影响极大。
“神经纤维瘤病，不仅影响皮肤，还会牵连骨骼、内脏、神经等多个系统，严重时可能导致骨骼畸形、内脏受损。”黄莉萍说，过去大家对这个病了解少，家长不当回事，医生也容易看走眼，导致很多患儿错过了治疗的最佳时机。
专病门诊落地
罕见病不再“孤军奋战”
神经纤维瘤病的治疗手段，目前主要涵盖手术与药物干预。
“我们希望尽最大努力，让罕见病患儿在‘家门口’就能获得规范诊疗，减轻就医负担。”黄莉萍介绍，目前有针对Ⅰ型神经纤维瘤病的靶向药物，已纳入医院罕见病专属用药管理目录。
临床评估显示，这类药物对于3岁及以上、存在明显症状且手术难以完整切除瘤体的患儿，在严格把握适应症并经医保综合评估符合条件的情况下，可在院内申请规范使用。
用药只是起点，管理才是关键。“这病得跟着孩子一辈子，所以定期复查特别重要。”她表示，通过持续监测，医生可以尽早捕捉到“异常信号”，在出现严重并发症前及时干预，把风险控制在萌芽状态。
为了补齐一些罕见病患儿长期随访、系统化诊疗的需求短板，今年8月，台州医院儿科牵头开设“儿童神经纤维瘤病专病门诊”“儿童I型神经纤维瘤多学科（MDT）门诊”，并依托多学科协作（MDT）机制，逐步构建起涵盖“早期筛查诊断—合并症干预—手术/靶向治疗—长期随访—康复指导”的全流程闭环管理体系。
“专病门诊的正式开诊，意味着台州本地的罕见神经遗传病诊疗迈上了新台阶，也让这些特殊的孩子们，在‘家门口’就有了坚实的‘医’靠。”黄莉萍表示，未来，他们将继续优化多学科诊疗模式，加强科普宣传，完善用药与随访保障，为台州的患病儿童和家庭撑起一把健康“保护伞”。
记者：王怡
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